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15/01/2007
Osteoporose e FOP

Descoberta do gene da FOP aponta cura da Osteoporose - Doença afeta 10 milhões de brasileiros

Cerca de dez milhões de brasileiros tem osteoporose, o que significa que 1 em cada 17 pessoas tem a doença.

A palavra Osteoporose significa, literalmente, “ossos porosos”. Nossos ossos são compostos de uma camada exterior grossa e de uma parte interna semelhante a um favo de mel reforçado, feito de suportes minúsculos do osso. Na osteoporose alguns destes suportes se tornam finos ou se rompem. Isto torna o osso mais frágil e portanto propenso a se quebrar. As fraturas mais comuns nas pessoas com osteoporose costumam ocorrer nos pulsos, quadris e ossos da coluna vertebral.

É comum a osteoporose permanecer silenciosa e não ser detectada até que ocorra a primeira fratura, a menos que a pessoa esteja alerta aos fatores de risco aos quais pode estar exposta e fazendo exames periódicos.

A osteoporose afeta tanto homens quanto mulheres e dentre os vários fatores de risco para a ocorrência da osteoporose é preciso destacar a menopausa (nas mulheres) , idade avançada, historia familiar, fumo, consumo exagerado de bebidas alcoólicas, uso prolongado de cortisona, pessoas com baixo peso ou em perda de peso acentuada .

Estudos mostram que nos próximos anos, haverá na América Latina um aumento significativo do número de fraturas causadas pela osteoporose. No Brasil, estima-se que apenas 2% dos pacientes portadores da doença recebam tratamento adequado.

Após ter lido tudo isto, já é possível ter uma idéia do grande problema que esta doença acarreta, com a ocorrência de fraturas graves, que muitas vezes precisam de intervenção cirúrgica e que freqüentemente têm como conseqüência diversos graus de incapacidade física .

Graças aos avanços diagnósticos e à ampla divulgação, a osteoporose hoje é uma doença que pode ser diagnosticada e tratada a tempo, através de mudanças no estilo de vida e do uso de medicamentos apropriados.Em pessoas nas quais a osteoporose já se instalou, os medicamentos possibilitam que a perda óssea seja estacionada e para alguns casos também a recuperação de parte da massa óssea, reduzindo assim em muito o risco de fraturas.

Mas qual será o sonho de quem tem osteoporose?

Não é preciso pensar muito para responder: poder trocar o esqueleto poroso por um formado por ossos novos e resistentes.

E é aqui que iremos começar a falar do quanto as doenças raras, para as quais muitas vezes não damos a devida atenção, podem nos auxiliar na cura das doenças mais comuns.

Há muito se sabe, que as respostas para doenças raras são freqüentemente as respostas para as doenças mais comuns. Mas por que as doenças raras são tão instrutivas para o estudo das mais comuns?

Para começar, as doenças raras fornecem uma excelente visão da complexidade dos diversos sistemas biológicos. A especificidade das doenças raras permite freqüentemente que um fator genético causal seja isolado em meio a uma rede de mecanismos regulatórios complexos, identificando desta forma toda a rede em questão. A natureza utiliza genes, moléculas e mecanismos semelhantes em doenças comuns e doenças raras. A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), pode, de uma forma simplista, ser vista como o oposto da osteoporose, uma vez que se trata de uma condição em que há excesso de ossos. Trata-se de uma doença genética rara (1 caso para cada 2 milhões de pessoas) caracterizada pela má formação dos dedos grandes dos pés e pelo desenvolvimento progressivo de ossos no interior dos músculos, tendões e ligamentos, imobilizando aos poucos o individuo afetado . A criança que tem FOP pode ser reconhecida ao nascimento por apresentar os dedos grandes dos pés mais curtos e voltados para dentro (semelhante ao joanete dos adultos). Mais tarde, ainda na infância ou no início da adolescência surgem inchaços dolorosos pelo corpo, que ao regredirem deixam em seu lugar um osso. Estes ossos vão aos poucos atravessando as articulações do corpo, formando pontes entre elas e tornando os movimentos impossíveis.Não há como prever em que posição ficará uma pessoa que tem FOP. Algumas pessoas são forçadas a viver na posição sentada, outras de pé.

Na FOP, qualquer tipo de trauma muscular, desde uma simples injeção até um corte ou uma batida, pode acarretar uma explosiva formação de novos ossos.Da mesma forma que na osteoporose, as quedas para quem tem FOP são catastróficas, porém com a diferença de levarem à formação de um número ainda maior de ossos no local.

Em abril de 2006, a pequena comunidade FOP de todo o mundo (cerca de 600 pessoas no mundo, 54 delas no Brasil) vivenciou a realização de parte de seu sonho: a descoberta do gene, que quando sofre uma mutação, leva ao desenvolvimento da FOP, o ACVR1.

Através da análise de 5 famílias multigeracionais em todo o mundo, o Laboratório de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, na Universidade da Pensilvânia nos Estados Unidos finalmente identificou a causa da doença.

Uma pequena mudança neste gene e em apenas uma de suas cópias, em somente um aminoácido, é capaz de levar o corpo humano a produzir novos ossos.

Uma nova e grande esperança para quem tem a FOP, pois a partir desta descoberta um tratamento ou uma cura poderá ser desenvolvido. Entender o mecanismo de funcionamento deste gene, as mudanças que ele causa no funcionamento do corpo humano, será fundamental para acabar com o pesadelo da FOP. Corrigir este gene, significará em fim a cura.

Entretanto aquilo que para os portadores de FOP é um pesadelo, transforma em realidade o sonho de quem tem a osteoporose.

No futuro, os pesquisadores poderão modificar os genes e até mesmo controla-los para obter os resultados desejados.

Se o gene que causa a FOP puder ser “domado”, faremos o corpo humano produzir ossos nos locais desejados e assim resolver o problema da osteoporose.

Muitos anos ainda irão se passar até que o ser humano e a ciência sejam capazes de dominar completamente a genética e utiliza-la em seu favor. Mas os primeiros passos estão sendo dados e acima de tudo as pessoas começam a perceber que a chave para as doenças que afetam seus familiares mais próximos, pode estar na atenção e na luta em se resolver os problemas que atingem as pessoas mais distantes.





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